染色體是一種非常嚴(yán)重的遺傳性疾病，通常都會(huì)伴有胎兒發(fā)育畸形或出生后智力低下，同時(shí)也是導(dǎo)致流產(chǎn)和孕育的重要原因。目前，隨著女性社會(huì)壓力及生育觀念的改變，越來越多的女性推遲生育年齡，殊不知這種做法賭上的可能是下一代的健康。所以即使是輔助醫(yī)學(xué)，試管染色體檢查也必不可少，因?yàn)橐粋€(gè)健康的孩子才是我們最終的目的。
醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)顯示：在早期自然流產(chǎn)時(shí)，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，可能其中一對(duì)染色體多一條。做試管需要培養(yǎng)胚胎，如果胚胎染色體異常，懷孕后染色體有問題的胎兒有四分之三會(huì)自然流產(chǎn)，有四分之一會(huì)存活下來。目前國內(nèi)試管技術(shù)雖然有了很大的提高，在一些知名的三甲醫(yī)院也有在開展植入前的遺傳學(xué)診斷，對(duì)一些特殊遺傳病能夠有效剔除有問題的胚胎，將遺傳疾病從這個(gè)家庭當(dāng)中完全阻斷，但遺憾的是國內(nèi)這種技術(shù)目前還只能適用于少數(shù)的遺傳病，像染色體的遺傳病，還有單基因的遺產(chǎn)病、多基因的遺傳病是不行的。
對(duì)于試管染色體檢查，技術(shù)最先進(jìn)的就是美國，美國在臨床上已經(jīng)采用第三代試管PGD/PGS技術(shù)對(duì)囊胚進(jìn)行植入前的篩查診斷來保證孩子的健康。
那么染色體數(shù)目發(fā)生變化會(huì)造成哪些后果呢?
最典型的唐氏綜合癥或者唐氏嬰兒，就是第21對(duì)染色體多出一條，也叫21-三體綜合癥。原因是細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，第21對(duì)染色體沒有分離造成的，形成異常卵子。21-三體綜合征患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。唐氏兒會(huì)給家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)和精神壓力。
染色體異常還有一種就是染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變化
染色體結(jié)構(gòu)上的重復(fù)、缺失、異位、倒位會(huì)導(dǎo)致基因數(shù)量、排列順序的改變引起生物性狀的變異。目前對(duì)13三體綜合癥發(fā)生的因素所知甚少，母親高齡可能是原因之一。當(dāng)?shù)?/span>9號(hào)染色體長臂倒置就會(huì)導(dǎo)致胚胎不能正常發(fā)育，致使女性習(xí)慣性流產(chǎn)。胎兒第5號(hào)染色體短臂缺失，嬰兒會(huì)出現(xiàn)特殊面容、智力發(fā)育遲緩、先天性心臟病等臨床表現(xiàn)。發(fā)病原因有病毒感染、化學(xué)因素、物理因素、高齡孕婦。
美國第三代試管PGS技術(shù)被認(rèn)為可以提高35歲以上，曾經(jīng)試管屢次失敗以及反復(fù)流產(chǎn)女性試管的成功率。老一代的PGS技術(shù)使用FISH分析單個(gè)細(xì)胞時(shí)，僅限于分析人體23對(duì)染色體中的5到10對(duì)染色體，這也是有些女性聲稱自己做了基因篩查仍然流產(chǎn)或者無法形成胚胎的原因之一。然而新的測試方法，如單核苷酸多態(tài)性(SNP)分析、比較基因組雜交(CGH)可以對(duì)全部23對(duì)染色體進(jìn)行檢測提高胚胎篩查通過率。先進(jìn)的基因篩查技術(shù)只有美國可以達(dá)到，這也造就了美國成為試管成功率最高的國家。
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【時(shí)間&地點(diǎn)】
北京站
時(shí)間:4月6日-7日(周日、周一)
地點(diǎn):北京四季酒店
深圳站
時(shí)間:4月9日(周三)
地點(diǎn):深圳星河麗思卡爾頓酒店
上海站
時(shí)間: 4月11日-12日(周五、周六)
地點(diǎn):上海新天地朗廷酒店
聯(lián)系我時(shí)，請(qǐng)說是在大港油田信息港看到的，謝謝！
