應(yīng)用PGS/PGD技術(shù)挑選健康的囊胚，從根源上確保未來寶寶的健康，對于試管技術(shù)發(fā)展而言是一大飛躍，意義非凡，對于不孕不育患者而言更是一大福音。美國試管數(shù)萬成功案例表明，移植前通過PGS/PGD技術(shù)對囊胚進(jìn)行基因篩查診斷，可將反復(fù)流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5%降低至6.9%，同時將試管妊娠率從傳統(tǒng)技術(shù)的45.8%提高至80%以上，顯著提高妊娠質(zhì)量。不過，大多數(shù)客人并不知道基因篩查診斷技術(shù)究竟查的是什么？帶著這一問題，我們往下看。
一、了解基因篩查診斷技術(shù)
基因篩查診斷技術(shù)是第三代試管的核心，分別包括了PGS技術(shù)和PGD技術(shù)，這是兩種常用的基因篩查診斷方案。
PGS技術(shù)是一種基因篩查技術(shù)，全稱為胚胎移植前遺傳學(xué)篩查，指在胚胎植入母體子宮前，對其進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行異常的檢測，分析胚胎是否存在遺傳物質(zhì)異常。
PGD技術(shù)是一種基因診斷技術(shù)，全稱為胎移植前基因診斷，是在胚胎移植前針對基因突破點進(jìn)行檢測，診斷胚胎是否攜帶隱性遺傳致病基因，從而防止遺傳病下行。
二、基因篩查診斷查的是什么？
在美國HRC，PGS技術(shù)主要查的是胚胎的染色體是否正常、完整，以解決染色體異常所引起的生育難題，保障好孕。眾所周知，染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是遺傳物質(zhì)的載體。正常人體中共有23對染色體，結(jié)構(gòu)、數(shù)量相對恒定，主導(dǎo)著人體相關(guān)器官的分化、發(fā)育，機(jī)體形態(tài)的平衡和功能的發(fā)揮?？扇绻臣?xì)胞在減數(shù)分裂過程中發(fā)生缺失、異位、重復(fù)或倒位等異常情況，由此孕育而來的胚胎將出現(xiàn)染色體異常，造成染色體上的基因或基因群的增減或變位，影響眾多基因的表達(dá)和作用，進(jìn)而會導(dǎo)致胎停、流產(chǎn)或新生兒畸形等情況，唐氏寶寶就是典型的例子。
而PGD技術(shù)主要查的是胚胎的基因突破點，以判定是否攜帶遺傳致病基因，從而避免遺傳性疾病對胎兒產(chǎn)生不良影響，確保先天性基因病患者或攜帶隱性基因病基因的父母能夠生育健康的寶寶。要知道，對于地貧夫妻、血友病患者以及脊髓型肌萎縮患者等，他們在自然生育下一代時，將致病基因遺傳給后代的可能性是非常之大的，這也是這些常見的遺傳病并發(fā)率如此之高的根源所在，無論對于患兒本身還是整個家庭乃至社會，都是一種負(fù)擔(dān)和災(zāi)難。
因此，出于優(yōu)生優(yōu)育的考慮，胚胎移植前進(jìn)行基因篩查診斷十分有必要，也是勢在必行。
三、基因篩查診斷具體如何操作？
在美國試管周期中，基因篩查診斷是一項必經(jīng)操作。不管夫妻雙方身體健康與否，移植前專家都會先進(jìn)行基因篩查診斷。具體操作是：
生殖專家將受精卵培育至第5天形成囊胚后，會從各個囊胚中提取4~8個細(xì)胞的活組織用于基因篩查診斷測試。先是會將提取的囊胚細(xì)胞做成切片，然后運用PGS技術(shù)對囊胚細(xì)胞切片的23對染色體進(jìn)行全面篩查，對比分析是否存在染色體畸變問題，繼而優(yōu)勝劣汰后挑選出染色體正常的囊胚，從根源上保障寶寶實現(xiàn)優(yōu)孕優(yōu)生。
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