染色體平衡易位即染色體病,指染色體的數(shù)目異常和形態(tài)結(jié)構(gòu)畸變,畸變可以發(fā)于每一條染色體上。患有染色體平衡易位的患者常在生育過程中發(fā)生早期流產(chǎn)、習(xí)慣性流產(chǎn)、胎停孕、胎兒先天愚型等不良情況。如先天愚型的胎兒就是胚胎中21號(hào)染色體上比正常人多了一條,不僅會(huì)直接導(dǎo)致胎兒不健康,還會(huì)降低母體自然受孕和順利妊娠幾率。
臨床中染色體平衡易位患者自然受孕幾率是很低的,或者說就算懷孕也會(huì)發(fā)生早期流產(chǎn)等情況;目前解決這項(xiàng)醫(yī)學(xué)難題唯一方式就是運(yùn)用第三代試管PGS\PGD技術(shù)對胚胎的染色體進(jìn)行篩查,挑選出最為健康的胚胎進(jìn)行植入。當(dāng)前第三代試管成功率世界之首的美國,可將胚胎中全部染色體進(jìn)行最準(zhǔn)確篩查,從而達(dá)到成功著床順利妊娠,優(yōu)生優(yōu)育的目的。
在人類生育后代的過程中,胎兒的健康取決于父母的精子、卵子是否健康;精子卵子結(jié)合后分別含有父母的遺傳基因,使子女遺傳父母的性狀。在精卵結(jié)合形成的過程中,要經(jīng)過兩次特殊的減數(shù)分裂,使成熟的精子和卵子分別只含有23條染色體,在精卵結(jié)合完畢時(shí)染色體數(shù)目恢復(fù)46條(23對)。這分別來自父母的同源染色體,保證了遺傳物質(zhì)的傳遞,使子女的形成具有父母雙方特性,減數(shù)分裂和受精結(jié)合過程是使人類染色體數(shù)目保持穩(wěn)定的重要過程,也是人類遺傳的必要延續(xù)。
染色體是生育遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ),正常人體細(xì)胞核內(nèi)有46條染色體,分別來自父母,其中22對常染色體,1對性染色體;男性性染色體為XY,女性性染色體為XX;人類的染色體數(shù)目和形態(tài)只有在對等穩(wěn)定的情況下,才會(huì)順利生育出下一代并保障胎兒健康。染色體的數(shù)目、形態(tài)和結(jié)構(gòu)的改變引起遺傳信息的改變,某些基因的畸變和染色體的異常均可導(dǎo)致流產(chǎn)或遺傳疾病等不良情況發(fā)生。
染色體平衡易位是最常見的導(dǎo)致不孕不育癥的一大原因,平衡易位是由兩條染色體的片段斷裂后發(fā)生相互易位而導(dǎo)致的。患有染色體平衡易位的患者是感覺不到任何身體異常的,但在生育后代方面,卻會(huì)遇到嚴(yán)重阻礙,而第三代試管的誕生正是為了解決此類無法治愈的基因問題,使患者成功懷孕生育。
染色體的平衡易位一般不會(huì)對患者本人造成損害,但是這些異染色體會(huì)導(dǎo)致精卵在通過減數(shù)分裂和結(jié)合的過程中產(chǎn)生異常胚胎。胚胎的不健康會(huì)直接作用于能否正常著床或在早期發(fā)生母體自然淘汰現(xiàn)象,就算可以生育,也會(huì)造成胎兒先天性缺陷。美國HRC可運(yùn)用第三代試管PGS\PGD技術(shù),幫助染色體平衡易位患者生育正常健康的寶寶。
美國第三代試管PGS\PGD技術(shù)主要用于檢查胚胎中染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否異常,通過檢測胚胎中23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目,對比進(jìn)行分析其是否具有遺傳物質(zhì)異常,是否攜帶遺傳缺陷的基因。在精子卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后,在植入子宮前使用PGS\PGD技術(shù)可使體外授精的試管避免遺傳疾病侵害,保證胎兒日后的絕對健康。
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【時(shí)間&地點(diǎn)】
北京站
時(shí)間:4月6日-7日(周日、周一)
地點(diǎn):北京四季酒店
深圳站
時(shí)間:4月9日(周三)
地點(diǎn):深圳星河麗思卡爾頓酒店
上海站
時(shí)間: 4月11日-12日(周五、周六)
地點(diǎn):上海新天地朗廷酒店
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