人的性別由性染色體的類型決定，專家提示，如果組成胚胎的染色體中有Y染色體存在，則原始性腺在胚胎發(fā)育第7周時分化發(fā)育為睪丸，出生的寶寶即為男性;如果胚胎中沒有Y染色體存在，約在胚胎發(fā)育的第13周左右，原始性腺會分化為卵巢，出生的寶寶即為女性，這說明了寶寶的性別完全取決于性染色體。一旦性染色體發(fā)生異常，會造成寶寶器官分化發(fā)育異常、性功能先天缺陷等。
美國HRC生殖醫(yī)療中心專家說，性染色體是否發(fā)生異常主要取決于精卵結合時， “精子”和“卵子”所包含的全部染色體，稱為一個染色體組。如果正常人的精子和卵子中僅包含22條常染色體+X或22條常染色體+Y，那么精子和卵子隨意結合，都能形成健康的胚胎;如果某一配子中含有22條常染色體+XX或22條常染色體+XY，那么很有可能會形成(47，XXY)、(47，XXX)、(47，XYY)、(48，XXXY)等類型，是可以通過第三代試管PGS/PGD基因篩查診斷技術排查掉不健康的胚胎，只將健康的胚胎移植到女性子宮腔，以保障寶寶出生后的健康。但是自然受孕狀態(tài)下，是不能避免生出性染色體異常的寶寶的。
1942年Klinefelter等首先報道而命名為Klinefelter綜合癥(Klinefelter syndrome)，也稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥。1956年Bradbury等證明這類病人體細胞間期有一個X染色質(或Barr小體)，1959年Jacob等證實其核型為47，XXY，因此本病亦稱為XXY綜合癥。
此類患者臨床表現(xiàn)為身材高大、睪丸小、第二性征發(fā)育不良(四肢修長、身材高、胡須稀少等)為特征，約25%病患有乳房發(fā)育，6%病例伴尿道下裂或隱睪。美國HRC生殖醫(yī)療中心專家說，寶寶出生時，睪丸大小正常，但到青春期時睪丸小而硬，體積為正常人的1/3;睪丸精曲小管基膜增厚，呈玻璃樣變性，不能制造精子，也就造成了男性不育的發(fā)生;臨床少數(shù)病人可伴骨髓異常、先天性心臟病，智能正?；蛴休p度低下等。
1959年Jacob發(fā)現(xiàn)1例(47，XXX)的女性，稱之為“超雌”。相關數(shù)據(jù)顯示：本病發(fā)生率在新生女嬰中為1/1000，該女性無明顯異常，約70%病例的青春期第二性征發(fā)育正常，亦可正常生育。
另外，30%女性患有卵巢功能低下，原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)，過早絕經(jīng)，乳房發(fā)育不良，可伴先天畸形，如先天性心臟病、髖脫位，部分有精神缺陷等。有關生殖醫(yī)學專家說，X染色體越多，智力發(fā)育越遲緩，畸形亦越多見，導致不孕的可能性也就越高。
由上的介紹我們可以看出，性染色體如果發(fā)生異常，很大程度上是會影響到自然生育的。因為性染色體發(fā)生了增多，經(jīng)減數(shù)分裂形成的卵子或精子中所含的染色體發(fā)生異常，也就形成了異常胚胎。不過，分裂后的精子或卵子的染色體也有正常的可能，只是幾率非常小。所以美國HRC生殖醫(yī)療專家建議：如果男女一方或雙方被檢查出患有性染色體異常，希望到正規(guī)的試管醫(yī)院做輔助生殖治療，才有可能生出健康的寶寶。
試管技術可以做到這一點的就是PGS/PGD基因篩查診斷，美國HRC生殖醫(yī)療專家說，我們與美國的權威PGS/PGD實驗室(斯坦福大學醫(yī)學研究院)有多年合作經(jīng)驗，可以達到當日檢測當日取回檢查結果，最大限度節(jié)省了患者的就醫(yī)時間。
胚胎基因檢測的時候，會運用PGS基因篩查技術對囊胚的染色體數(shù)目及結構做檢測，通過比對來分析胚胎是否存在染色體數(shù)目是否存在異常問題;如果患者要了解胚胎的某一染色體上的基因是否發(fā)生異常，患者需要另交PGD基因診斷的費用，能夠準確判斷胚胎所患的疾病，如地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等疾病等。美國HRC專家說，PGS/PGD基因篩查診斷技術是一項高科技的醫(yī)學技術，需要高端的醫(yī)療設備和技術做支持，目前就世界而言，只有美國才能真正做到此項技術。
注：2025年,中國《育兒補貼制度實施方案》落地(自今年1月1日起，每名3歲以下嬰幼兒可獲3600元)年育兒補貼，直至3周歲)。值此之際,錦欣國際·美國HRC FERTILITY 中國專項“輔助生殖助孕津貼”積極契合中國生育政策正式施行。
而由錦欣國際與美國HRC FERTILITY聯(lián)合打造的2025年度--孕美滿·育未來國際輔助生殖專家答疑會自2025年初啟動以來，這場跨越太平洋的生育對話已惠及眾多中國家庭，足跡遍布大江南北。在8月和即將到來的9月，美國HRC備受好萊塢巨星青睞的生殖婦產(chǎn)科專家羅伯特·布斯坦福醫(yī)生和被患者譽為“男神”的生殖婦產(chǎn)科專家約翰·威爾科克斯醫(yī)生將再度來華進行一對一公益答疑。
【羅伯特·布斯坦福醫(yī)生答疑會時間地點】
北京場：8月31日（周日）
上海場：9月2日（周二）
【約翰·威爾科克斯醫(yī)生答疑會時間地點】
上海場：9月13日-14日（周六、周日）
深圳場：9月16日（周二）
廣州場：9月18日（周四）
北京場：9月20日（周六）
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